【摘要】:目的调查GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因突变在青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者中的突变谱和突变频率。方法采集青海省回族(123例)、藏族(44例)、土族(34例)及蒙古族(10例)共211例非综合征型聋患者及180例正常人(对照组,其中回族100例,藏族40例,土族30例,蒙古族10例)的外周静脉血,提取基因组DNA,应用SNPscan法检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNAA1555G及mtDNAC1494T突变。结论青海省回、藏、土及蒙古族非综合征型聋患者中10.9%(23/211)是由GJB2、SLC26A4和mtDNAA1555G基因突变导致,GJB2和SLC26A4基因突变在该地区4个少数民族非综合征型聋患者中的致病具有民族特异性。
   
   【关键词】:非综合征型耳聋;突变;常见致聋基因;少数民族
   
   3讨论
   GJB2基因突变是导致遗传性NSHL最常见的致病原因之一。目前,已发现GJB2基因有100多种突变方式、多态和未确定变异(http://davinci.crg.es/deafness/)。人群调查显示GJB2基因突变在不同种族及地区携带率差别很大,在高加索人种中,约50%的遗传性NSHL患者是GJB2基因突变所致,c.35delG突变占GJB2基因突变的60%~85%;c.167delT是犹太人主要突变形式,占GJB2基因突变的53%;c.235delC是日本人、韩国人和中国人的主要突变形式。
   综上所述,应用SNPscan技术对青海省回族、藏族、土族和蒙古族的NSHL患者进行常见致聋基因筛查,从分子水平上为10.90%耳聋患者提供了明确的病因学诊断,本组对象中土族和蒙古族的GJB2和SLC26A4基因热点突变与汉族相同,但回族和藏族的基因热点突变与汉族不同;c.299300delAT为回族耳聋患者GJB2基因最常见的突变形式,c.1226G>A为藏族耳聋患者SLC26A4基因的主要突变形式,表明GJB2和SLC26A4基因突变在青海省主要少数民族NSHL患者中的致病具有民族特异性。