【摘要】:目的探讨以急性听觉失认症为首发症状的线粒体脑肌病的临床特点、病因、诊断和治疗。方法回顾性分析1例以急性听觉失认症为首发症状的线粒体脑肌病患者的临床资料、对其纯音听阈、声导抗、畸变产物及瞬态耳声发射、听性脑干反应、言语识别率及颞骨CT、头颅IVIRI平扫加增强、颅脑功能成像(diffusion weighted imaging,DWI)和颅脑波谱成像(magnetic resonance spectrum,MRS)检查特点进行分析,并分析其分子遗传学检查结果及治疗效果。结论急性听觉失认症和急性耳鸣可以是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的首发症状;对急性听觉失认症、急性耳鸣、儿童及青年患者应警惕线粒体脑肌病的存在;影像学检查对急性听觉失认症的病因诊断有重要作用,分子遗传学检查是诊断MELAS综合征的主要手段。
   
   【关键词】:急性听觉失认症;耳鸣;线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征;言语识别率;颅脑波谱成像
   
   3讨论
   人类皮层听觉中枢分为初级听觉中枢和次级听觉中枢,初级听觉中枢是位于颞上回的Heschl颞横回(41区),受声刺激时只能听到简单的高频和低频音而非完整的单词;次级听觉中枢是位于颞叶后部的听觉联合区,对声音信息进行分析。听觉失认症是失认症的一种类型,它不是由听神经和耳的结构及功能异常引起,而是因大脑高层次听皮层中枢的损伤所致。听觉失认症患者由于损伤听觉联络皮质导致环境音失认、损伤颞上回皮质及皮质下白质导致纯词聋、损伤颞横回导致感受性失音乐,患者虽可听到声音,有正常的书面语言功能,但却不能根据语音形成语词知觉或不能分辨乐音的音调,也有些患者不能区别说话人的嗓音,因此不能理解他人言语。
   本例患者能听到声音,听力学相关检查、颞骨CT检查等提示其听神经、耳结构和功能无明显异常,言语、书写、阅读能力正常,但不能理解他人言语,无法识别或分辨声音的种类,不能分辨音乐的音调,不能区别说话人的嗓音,言语识别率为零,因此符合听觉失认症的诊断,其头颅MRI平扫加增强结果显示其双侧颞叶广泛病变,这些累及颞叶后部的听觉联合区的广泛病变导致了该患者的全面听觉失认。