摘要:目的研究云南省保山市隆阳地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的分布特征。方法选取2016年1月~2017年2月在云南省保山市妇幼保健院进行孕前检查及产检的汉族妇女1306例为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性。分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已有报道进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供理论依据。结果保山市汉族女性MTHFRC677T位点的基因型频率和等位基因型频率与尚志、乌鲁木齐、辽源、银川、烟台、郑州、镇江、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFRA1298C位点的基因型频率和等位基因型频率与烟台、武汉、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTRRA66G位点的基因型频率与辽源、烟台、郑州、镇江、武汉、眉山地区比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRRA66G位点的等位基因频率与辽源、银川、烟台、郑州、镇江、武汉、九江、湘潭、南宁地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论保山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率分布具有当地特异性,可有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。
   
   关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶;甲硫氨酸合成酶还原酶;单核苷酸多态性
   
   
   3讨论
   叶酸是一种水溶性B族维生素,叶酸代谢过程受MTHFR和MTRR两个关键的酶基因调控,若两个基因发生突变,可能引起DNA甲基化不足、高同型半胱氨酸血症等问题,影响胎儿在母体内的正常生长发育,易引起出生缺陷。有高风险叶酸代谢障碍的女性如果在怀孕前期、早期没有及时补充叶酸,引起出生缺陷的危险陛会比正常孕妇高。
   本研究表明,保山市A1298C、C677T及MTRRA66G位点的多态性与其他地区汉族女性的基因频率存在差异。有报道瞄。显示,T基因型育龄女性叶酸水平低时,其胎儿出现唇腭裂的风险提升,如果不能正确补充叶酸,会进一步提高风险程度。保山市汉族女性的MTHFRC677T基因型和等位基因频率与乌鲁木齐等已报道的数据相对比,差异有统计学意义(P<0.05)。该结果与Yang等研究的10个省和直辖市汉族女性的MTHFRC677T变异频率由南至北逐渐升高并且大体上呈现北方高的结果类似。