【摘要】:目的探讨Tourette综合征(TS)疗效与多巴胺D2受体(DRD2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rsl800497多态分布频率的相关性。方法应用TaqMan探针SNP基因分型技术,对非难治性TS组(74例)和难治性TS组(91例)患者DRD2基因SNP位点rsl800497进行基因分型;根据自制的临床资料调查表和耶鲁综合抽动严重程度量表收集患者临床资料,使用《美国精神障碍诊断与统计手册(第4版)》TS诊断标准进行诊断。结论DRD2基因SNP位点rsl800497多态分布频率可能与Tourette综合征药物疗效无关联。
   
   【关键词】:多动秽语综合征;受体,多巴胺D2;多态性,单核苷酸;治疗效果
   
   3讨论
   TS患者常伴有多动、冲动、注意力缺陷、强迫、焦虑、抑郁、学习困难等情绪行为障碍,严重影响患者学习和社会适应,增加了治疗和管理困难。有一部分患者属于多方面治疗效果欠佳的难治性病例,病程反复迁延,治疗困难,甚至延续到成年,成为终身疾病。这提示我们不同疗效可能代表了TS的不同临床表型,对TS易感基因与疗效的相关性研究将成为一个新的研究方向。DRD2主要分布在苍白球、丘脑核团、基底节、海马及颞叶内侧皮质等部位,其中以脑内尾状核、豆状核、伏隔核、嗅球中表达最高。DRD2基因多态性已广泛应用于神经精神疾病的遗传病因学研究,迄今已有大量研究对其不同易感位点与精神疾病的相关性进行了探讨。多应用连锁和关联分析方法进行研究,包括孤独症、注意缺陷多动障碍、物质依赖、精神分裂症、双相情感障碍等。
   本研究结果与其他研究不一致的原因可能有以下几点:(1)存在种族和种群差异、表型评估标准的个体差异等;(2)TS患者常共患注意缺陷多动障碍、强迫症等其他精神障碍,共患病是导致TS患者出现治疗困难的重要因素之一,本研究没有把共患病等其他因素进行综合分析,也是导致结果不一致的原因。