[关键词]:进行性锥细胞营养不良;糖尿病性视网膜病变;病例报告
   
   2讨论
   进行性锥细胞营养不良是一种以锥细胞损害为主的遗传性黄斑变性,遗传方式为常染色体显性、隐形遗传或性连锁隐形遗传,其病变基因定位于18q21.1—22.2。常染色体显性遗传的基因有:1)锥杆细胞同源盒基因(CRX);2)感光细胞鸟苷酸环化酶基因(GUCY2D);3)视黄醇脱氢酶5(RDH5)。常染色体隐形遗传的基因有:1)视网膜ATP结合盒式基因(ABCA4),定位于人染色体1p22.1;2)视网膜色素变性GTP酶调节因子介导蛋白1基因(RPGRIP1),定位于人染色体14q11;3)环核苷酸门控通道133基因(CNGB3)等。
   有报道显示,进行性锥细胞营养不良早期病变眼底改变不明显,黄斑区早期仅呈青灰色改变,甚至不容易发现以致误诊,随着病情的进展,黄斑区色素上皮和脉络膜萎缩,可出现黄斑区金箔样反光。进行性锥细胞营养不良需与Stargardt病、卵黄样黄斑营养不良等鉴别。上述疾病都存在中心视力下降、矫正不能提高以及黄斑区色素紊乱的表现,但锥细胞进行性营养不良有畏光、夜间视力差、ERG检查异常,且FFA具有典型特征。晚期,视杆细胞也会受累,但仍以视锥细胞受累为主。本例患者病变已处晚期,故ERG检查结果中出现了视杆细胞营养不良的表现,如暗视视杆反应b波振幅极重度降低,双眼暗视混合反应a波及b波振幅极重度降低。
   虽然视锥细胞营养不良不会导致眼底出血,但由于本例患者同时合并糖尿病,故眼底出现的散在点状深层出血为糖尿病性视网膜病变所致。进行性锥细胞营养不良目前尚无特殊治疗方法,只能定期随诊,且本例该患者同时合并糖尿病性视网膜病变,眼底微血管的缺血缺氧易致新生血管的形成,当发现黄斑区出现新生血管时,可行光动力治疗(PDT)治疗或玻璃体腔内注入抗新生血管药物,促进新生血管的消退,预防黄斑出血所致的视力进一步下降。