关键词:马凡综合征;临床
   
   
   3讨论
   马凡综合征是在1896年,由法国医生AntoineMarfan首次报道,以后被人们逐渐认识到它是中胚层缺陷导致的一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。大多数马凡综合征患者有家族史,但同时又有15%~30%的患者是由于自身突变导致。患者心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能受到影响,使相应的器官发育不良及出现功能异常。患者尿中羟脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。
   马凡综合征特征为患者,身材瘦高,四肢细长,蜘蛛掌伴有高颧弓,头长、面窄、凸腭,胸、脊椎畸形改变,如鸡胸、扁平胸、驼背、脊椎侧突等。有眼晶体脱位,关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂,可有二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全。部分患者合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等,也可合并各种心律失常。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变及家族史即可诊断诊断此病的最简单手段是超声心动图。本例患者有典型的体貌特征,眼部病变及超声心动图检测诊断明确。
   本病尚无特效治疗,应用男性激素及维生素,对胶原的形成和生长可能有利。病变主要危害是心血管病变,主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣,主动脉瘤破裂及心脏瓣膜关闭不全致心力衰竭死亡是致死主要原因,对先天性心血管病变宜早期手术修复,若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。术中注意预防麻醉意外,加强体外循环过程中生命体征的监测,注意手术方法防止出现喉返神经牵拉损伤及传导束损伤,术后防止早期吻合口大出血,人工血管渗血、术后吻合口感染、大出血、死亡;感染性心内膜炎,注意维持水、电解质平衡、抗感染、强心、利尿、改善心功能治疗,防止发生房室传导阻滞、低心排出量综合征、心功能不全,肺炎肺不张、心律失常、栓塞等并发症。