【摘要】近年来,综合治疗技术的进步提高了视网膜母细胞瘤(RB)患儿的生存率和生活质量。不容忽视的是,部分RB患者在首次治疗后仍可复发,并且RB患者的亲属也有患病的风险,而解决这些问题需要借助基因诊断和治疗技术。目前发达国家和中国香港地区学者将基因诊断用于指导RB群体的治疗和生育,已取得一定的成效,但目前Rbl基因突变整体检出率仍然偏低。多年的研究显示,RB的基因诊断工作是极其复杂的领域;真正实现为RB患者及其家庭给予全面、准确的遗传指导仍然任重道远。在中国,基因诊断的临床和基础研究工作正处于起步阶段,与发达国家相比尚有很大的差距,应重视RB的基因诊断工作,加快中国此项工作的推广和普及。
   
   【关键词】肿瘤;视网膜母细胞瘤;遗传;基因诊断;生育指导
   
   
   视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童眼内常见的恶性肿瘤,约60%的患者为双眼发病,40%患者为单眼发病,其中所有的双侧RB患者和15%的单侧RB患者源于遗传突变。基因诊断对RB患者及其家庭成员的筛查是非常必要的。国际上对RB的基因诊断和遗传咨询已逐步应用于临床工作,如指导RB患者的治疗、预测RB患者的同胞亲属或者其子女的患病风险以及指导RB患者有关家庭的生育等。美国、德国、印度和意大利等国家已开展相关工作,并且建立了Rbl基因突变位点的数据库;借助产前诊断遗传咨询技术,中国香港及荷兰学者可成功指导RB患者的家庭生育健康后代。尽管如此,目前该领域仍然存在很多问题亟待解决,其中最突出的问题是Rbl基因的整体突变检出率较低,主要与Rbl基因突变方式的复杂性和检测方法的局限性有关。在中国,RB的基因检测工作已逐步展开,但基因突变的检出率较低,与发达国家相比仍有差距,应进一步加强对相关工作的重视程度。