【摘要】:目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。
   
   【关键词】:新生儿;听力筛查;耳聋;基因
   
   3讨论
   某些病毒感染及环境因素可导致先天性听力损失,如风疹病毒、巨细胞病毒感染,早产、脑外伤、出生前或出生后感染等。近年来随着分子生物学及遗传学的迅速发展,耳聋的遗传因素已逐步被确定,从遗传学的角度能解释50%以上的重度先天性聋。
   本研究中,18例听力筛查未通过的新生儿中,有7例基因筛查未见异常,可能与目前仍有部分耳聋基因未被确定及检测手段的局限性有关。目前通过耳聋基因检测只能够诊断出60%~80%遗传性聋的准确致病基因。基因筛查异常但听力筛查通过的有42例,一方面与某些突变为非致病突变有关,另一方面也可能与迟发性聋有关,均需加强随访,监测听力。
   本研究所采用的基因检测方法具有检测位点多、覆盖率高、通量高、检测周期短、准确率高、成本低等优点,能够达到临床对耳聋基因检测的要求。本研究结果显示,听力及聋病易感基因联合筛查可发现部分听力筛查不能发现的药物性聋和迟发性聋患儿,但目前仍有部分耳聋基因未被确定,且当前的检测手段还难以普查到已发现的所有耳聋致病基因,故基因筛查不能替代听力筛查。