COL1A1基因

成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究

2019-03-12

【摘要】目的在成骨不全症(OI)患者中鉴定I型胶原基因(COLIA1和COLIA2)致病突变,构建中国人0I致病基因突变谱,并在此基础上完成0I高危胎儿的产前基因诊